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Hemofilia, enfermedad caracterizada por problemas de coagulación

La hemofilia es considerada una “enfermedad rara”, debido a su baja prevalencia en el mundo; se estima que en México afecta a una de cada diez mil personas, señalan datos del Sistema Nacional de Vigilancia Epidemiológica de la Secretaría de Salud.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por hemorragias espontáneas, después de una operación o de una lesión, debido a que las personas tienen bajos niveles de las proteínas encargadas de hacer que la sangre coagule de manera adecuada, llamadas factores de coagulación.

La madre es portadora del gen causante del padecimiento y lo trasmite a sus hijos varones, quienes en su mayoría desarrollan la enfermedad, aunque se han encontrado casos en niñas, señalaron especialistas del Hospital Juárez de México (HJM), quienes informaron que actualmente en ese hospital atienden a 19 pacientes con hemofilia; cinco de ellos son personas adultas.

Existen dos tipos: hemofilia A, la cual consiste en la deficiencia del factor VIII en la coagulación; y hemofilia B, con deficiencia del factor IX. Se clasifican en: leve, moderado y severo, cada una con distintos síntomas. La leve se caracteriza por sangrado nasal y se detecta en las pruebas de laboratorio debido a algún procedimiento quirúrgico por otra causa; por lo general no requiere tratamiento de restitución, a menos que se ponga en riesgo el proceso de coagulación, como podría ser en una cirugía.

La moderada se diagnostica por lo general cuando en una cirugía menor el sangrado es más abundante de lo esperado, y la severa se manifiesta con sangrado nasal, en articulaciones, muscular o de forma espontánea; inflamación de articulaciones, dolor y limitación del movimiento articular.

En entrevista por el Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora el 17 de abril, precisaron que, al ser una enfermedad genética, es incurable. El tratamiento se realiza por vía intravenosa y consiste en la reposición del factor faltante para que la sangre coagule de forma adecuada.

Recomendaron que, en la medida de lo posible, las familias soliciten consejería genética en unidades de alta especialidad como el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), para identificar a los integrantes que podrían presentar esta alteración. En más de 70 por ciento de los casos es hereditario; el resto puede deberse a mutaciones nuevas, es decir, sin antecedentes parentales.

Recalcaron que la falta de tratamiento adecuado y oportuno puede generar discapacidad física.

Las personas que padecen hemofilia no deben realizar actividades físicas de alto impacto, o llevarlas a cabo bajo supervisión médica; además, deben llevar alimentación saludable y adecuada.

Asimismo, sugieren acudir con un especialista en caso de presentar signos de alarma comunes de la hemofilia, que incluyen hemorragias en diversas partes del cuerpo: en las articulaciones, debajo de la piel (moretones), en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y en las encías, después de recibir inyecciones, en la cabeza del recién nacido después del parto difícil, en la nariz (frecuentes o difíciles de detener), así como sangre en la orina o en las heces, además de antecedentes familiares de defunción por sangrado o de hemofilia.

El Día Mundial de la Hemofilia es promovido por la Federación Mundial de la Hemofilia en homenaje a la fecha de nacimiento del fundador de este organismo internacional, Frank Schnabel, con el objetivo de visibilizar e informar acerca de la enfermedad y acompañar a las personas que la padecen.

En este contexto, la comunidad mundial de trastornos de la coagulación se reúne para celebrar el Día Mundial de la Hemofilia. El tema de este año es “Acceso equitativo para todos: Reconocemos todos los trastornos de la coagulación”.

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Acerca Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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