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Los niños con hemofilia no tienen suficiente factor de coagulación en la sangre. Hay muchos factores de coagulación de la sangre que participan en la formación de coágulos para detener el sangrado. Dos factores comunes que afectan la coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX.
Los tipos de hemofilia A y B son enfermedades hereditarias. Se transmiten de padres a hijos a través de un gen en el cromosoma X.
- Cuando una mujer portadora de la hemofilia está embarazada, hay una posibilidad de 50/50 de que el gen de la hemofilia se transmita al bebé.
- Si el gen se transmite a un hijo, tendrá la enfermedad.
- Si el gen se transmite a una hija, ella será portadora.
- Si el padre tiene hemofilia, pero la madre no es portadora del gen de la hemofilia, entonces ninguno de los hijos tendrá la enfermedad de la hemofilia, pero todas las hijas serán portadoras.
Los portadores del gen de la hemofilia, a menudo, tienen niveles normales de factores de coagulación pero pueden:
- Forman moretones fácilmente.
- Sangrar más luego de cirugías y tratamientos dentales
- Tener sangrados nasales frecuentes
- Tener sangrado menstrual abundante
La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Los afectados con hemofilia que tienen niveles superiores al 5 % (100 % siendo el promedio para los niños no afectados), más a menudo, tienen sangrado solo con cirugías mayores o extracciones dentales. Estos niños ni siquiera pueden tener un diagnóstico hasta que se produzcan complicaciones hemorrágicas tras una cirugía.
La hemofilia grave tiene lugar cuando el factor VIII o IX es menor que 1 %. El sangrado puede ocurrir en estos niños, incluso con las actividades mínimas de la vida cotidiana. El sangrado también puede ocurrir por lesiones que se desconocen. El sangrado ocurre con mayor frecuencia en las articulaciones y en la cabeza.
Los síntomas pueden incluir.
- Moretones. Por esta razón, la mayoría de los niños reciben un diagnóstico alrededor de los 12 a 18 meses de edad, cuando el niño es más activo.
- Sangra fácilmente. Tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías con lesiones leves. Sangrado al cepillarse los dientes o tener que realizarse trabajos dentales a menudo sugiere hemofilia.
- Hemorragia en una articulación. La hemartrosis (hemorragia en una articulación) puede causar dolor, inmovilidad y deformidad, si no se trata. Estas hemorragias articulares pueden llevar a artritis crónica y dolorosa, deformidad y parálisis si se repiten.
- Hemorragia en los músculos. El sangrado en los músculos puede causar hinchazón, dolor y enrojecimiento. La hinchazón excesiva por la acumulación de sangre en estas áreas puede aumentar la presión sobre los tejidos y nervios en el área. Esto puede causar daño permanente y deformidad.
- Sangrado en el cerebro ocasionado por una lesión o de forma espontánea. La hemorragia por lesión o espontánea en el cerebro, es la causa más común de muerte en niños con hemofilia y la complicación hemorrágica más grave. El sangrado en o alrededor del cerebro puede ocurrir incluso por un pequeño golpe en la cabeza o una caída. Pequeñas hemorragias en el cerebro pueden causar ceguera, discapacidad intelectual y una variedad de déficits neurológicos. Puede conducir a la muerte si no se detecta y trata inmediatamente.
- Otras fuentes de hemorragia. Sangre en la orina o en las heces también puede ser señal de hemofilia.
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El diagnóstico de hemofilia que se basa en los antecedentes familiares, la historia clínica y un examen físico del niño. Los análisis de sangre incluyen:
- Hemograma (CSC). Un hemograma comprueba los glóbulos rojos y blancos de la sangre, las células de coagulación de la sangre (plaquetas) y, a veces, glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito, y más detalles acerca de los glóbulos rojos.
- Factores de coagulación. Para comprobar los niveles de cada factor de coagulación.
- Tiempos de sangrado. Para probar la velocidad en la cual se forman coágulos sanguíneos.
- Pruebas genéticas o de ADN. Para comprobar si hay genes anormales.
El proveedor de atención médica analizará cuál es el mejor tratamiento según:
- La edad del niño.
- Su estado general de salud y su historia clínica.
- Qué tan enfermo esté.
- Qué tan bien el niño puede tolerar medicamentos, procedimientos o tratamientos específicos.
- Cuánto se espera que dure su afección.
- Su opinión o preferencias.
El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la hemofilia. El tratamiento para la hemofilia está dirigido a la prevención de las complicaciones hemorrágicas (principalmente hemorragias en la cabeza y en las articulaciones). El tratamiento puede incluir lo siguiente:
- El sangrado en la articulación puede necesitar cirugía o inmovilización. El niño puede necesitar rehabilitación de la articulación afectada. Esto puede incluir fisioterapia y ejercicio para fortalecer los músculos que rodean la zona.
- Se pueden necesitar transfusiones de sangre si se ha producido una pérdida importante de sangre. Esto sucede cuando su hijo recibe sangre donada.
- El factor autoinfundido VIII o IX pueden permitir que un niño con hemofilia lleve una vida casi normal.
Con un manejo terapéutico cuidadoso, muchos niños con hemofilia pueden llevar una vida relativamente sana con una esperanza de vida normal.
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DZ
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