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La investigadora de la UNAM transforma el diagnóstico y tratamiento de condiciones poco frecuentes en un país con escaso acceso a la atención genética.
En entrevista con la Dra. Claudia Gonzaga Jauregui, especialista en Genómica y Enfermedades Raras
Por: Carlos Henze
LaSaludMx .- En un mundo donde la ciencia avanza a pasos agigantados, la Dra. Claudia Gonzaga Jauregui se destaca en la investigación genética y en la lucha por mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras en México. Investigadora y genetista en el Laboratorio Internacional de Investigaciones sobre el Genoma Humano de la UNAM, en Querétaro, la Dra. Gonzaga ha dedicado su carrera a desentrañar los misterios del genoma humano y a transformar la atención médica para quienes padecen condiciones poco frecuentes.
En entrevista exclusiva con LaSalud.mx, la Dra. Claudia Gonzaga destacó que es originaria de la Ciudad de México y parte de la primera generación de la licenciatura en Ciencias Genómicas en la UNAM. Desde sus años universitarios, se sintió atraída por el fascinante mundo de la genética y la genómica humana. “Siempre me interesó cómo las variaciones genéticas pueden influir en la salud y la enfermedad”, comparte. Tras completar su licenciatura, Claudia se trasladó a Houston, donde realizó su doctorado en Baylor College of Medicine, un periodo marcado por el surgimiento de nuevas tecnologías de secuenciación.
Bajo la tutela del Dr. James Lupski, pionero en el estudio de desórdenes genómicos, Claudia participó en un innovador proyecto que demostró la viabilidad de utilizar la secuenciación del genoma completo para identificar la causa genética de enfermedades. “Fue un momento emocionante; estábamos en la frontera de la genómica médica”, recuerda. Su trabajo contribuyó a establecer las bases del campo de la Genómica Médica y Clínica, un área que ahora se utiliza para diagnosticar diversas enfermedades genéticas.
Después de 12 años en Estados Unidos, donde también trabajó en la industria farmacéutica, Claudia decidió regresar a México. “Siempre tuve en mente que, mientras yo hacía estos grandes análisis genómicos en el extranjero, en México no se estaba haciendo nada similar”, explica. Así nació la Red Mexicana de Enfermedades Raras (REMEXER), un esfuerzo colaborativo que busca conectar la práctica clínica con la investigación. “Queremos impulsar la educación y la divulgación sobre enfermedades raras y poco frecuentes”, afirma con determinación.
Registro Mexicano de Enfermedades Raras
Es por ello, que se lanzó en 2022 el Registro Mexicano de Enfermedades Raras, apoyado por REMEXER, elcual ha recopilado información vital sobre las necesidades de diagnóstico de los pacientes. En su primer año, se registraron aproximadamente 144 pacientes, revelando que solo el 17% de ellos tiene un diagnóstico molecular, a pesar de que más del 80% de las enfermedades raras son genéticas. “Estos datos son fundamentales para entender el impacto de vivir con una enfermedad rara en México”, comenta la Dra. Gonzaga.
El Registro Mexicano de Enfermedades Raras no solo busca documentar la prevalencia de estas condiciones, sino también proporcionar un recurso invaluable para la comunidad médica y los investigadores. “Queremos saber cuántos pacientes están teniendo pruebas moleculares, cuánto tiempo tardan en obtener un diagnóstico y qué médicos están involucrados en su atención“, detalla. Esta información es crucial para desarrollar políticas de salud que aborden las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras.
La Dra. Gonzaga Jauregui invita a todos los pacientes con enfermedades raras en México a participar en el registro a través de su página web. “Es crucial que busquen información y acceso a la atención especializada. Con el avance de las terapias moleculares y personalizadas, el diagnóstico temprano puede ser clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, enfatiza.
A través de REMEXER y la Colaborativa para Enfermedades Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina (CEPCAL), Claudia y su equipo trabajan incansablemente para mejorar la vida de los pacientes. CEPCAL, fundada en 2020, busca crear una red de colaboración entre médicos, investigadores y organizaciones de pacientes, promoviendo un enfoque integral para abordar las enfermedades raras en la región. “La colaboración es esencial; necesitamos unir fuerzas para avanzar en esta agenda“, afirma.
La colaboración con organizaciones como Pensemos en Cebras México ha sido fundamental, especialmente en el ámbito legislativo, donde se busca promover políticas que beneficien a quienes padecen estas condiciones. “La legislación juega un papel crucial en la mejora de la atención médica. Necesitamos asegurarnos de que los pacientes tengan acceso a diagnósticos y tratamientos adecuados”, señala.
Un aspecto que también preocupa a la Dra. Gonzaga es la carga que enfrentan los cuidadores de pacientes con enfermedades raras. “En noviembre, lanzaremos un cuestionario dirigido a cuidadores para evaluar el impacto de las enfermedades raras en sus vidas”, anuncia. “Sabemos que el 70% de los cuidadores son mujeres, lo que afecta tanto la equidad de género como la economía familiar, ya que muchas de estas mujeres deben quedarse en casa sin recibir un salario”. Este estudio no solo buscará documentar la carga emocional y económica que enfrentan los cuidadores, sino también proponer soluciones que puedan aliviar su situación.
La Dra. Gonzaga es consciente de que la lucha por mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras es un camino largo. “Es un desafío constante, pero cada pequeño avance cuenta. Estamos comenzando a ver resultados, y eso nos motiva a seguir adelante”, comenta con optimismo. Su compromiso con la comunidad de pacientes y cuidadores es evidente. “Queremos entender mejor sus perspectivas y cómo podemos ayudarles“, concluye. Con una visión clara y un enfoque en la colaboración, Claudia Gonzaga Jauregui se posiciona como una defensora de quienes enfrentan enfermedades raras en México.
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