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- Presentan Resultados y perspectivas del primer año del Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de México
- Inicia 2º Congreso sobre Enfermedades Raras y de Baja Prevalencia en el Caribe y América Latina CEPCAL2024
Con autorización expresa de la destacada investigadora, escritora y académica Claudia Gonzaga-Jauregui coautora del estudio que se presenta a continuación, nos permitimos compartir el artículo recién hecho público en Rare Elsevier.
Para acceder al artículo completo de acceso abierto en Rare, la revista insignia de Undiagnosed Diseases Network international (UDNI) https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2950008724000292
A manera de presentación
Este es el trabajo de graduación del estudiante de pregrado en Ciencias Genómicas Cesar Aspiros, analizar los datos recopilados durante el primer año del “Registro Mexicano de Enfermedades Raras” (También conocidas como Enfermedades Poco Frecuentes) que fue lanzado el 28 de febrero de 2022 a través de la Red Mexicana de Enfermedades Raras #REMEXER como una forma de abordar la necesidad de un registro nacional en México, a la vez de servir para comprender mejor las necesidades de acceso y los desafíos que enfrentan los pacientes y familiares que viven con enfermedades raras y de baja prevalencia
Enfermedades en México.
Los autores aprovechan el espacio para agradecer a los pacientes y cuidadores que completaron el cuestionario y proporcionaron información sobre cómo vivir con #RareDiseases en nuestro país.
De la misma manera agradecen a los líderes de las organizaciones de pacientes que proporcionaron comentarios sobre el diseño y la implementación del cuestionario desde el principio. A través de este trabajo, se pueden comenzar a derivar importantes conocimientos sobre la fracción de pacientes que realmente tienen un diagnóstico genético molecular preciso, el costo de vivir con una enfermedad rara y el impacto en la economía, la salud física y mental que los trastornos de baja prevalencia tienen en los pacientes en México.
Este trabajo y sus resultados serán ampliamente comentados y compartidos con la comunidad de Enfermedades Raras en América Latina el día de mañana miércoles 16 de octubre durante el 2º Congreso sobre Enfermedades Raras y de Baja Prevalencia en el Caribe y América Latina #CongresoCEPCAL #CEPCAL2024
