Falta de investigación y desinformación

 

La mielofibrosis, la enfermedad de cushing, la acromegalia y el complejo de esclerosis tuberosa son algunas de las casi  siete mil enfermedades raras –o de baja incidencia– documentadas en la literatura médica; sin embargo, en la mayoría de los casos son insuficientes los recursos que se destinan a la investigación, lo que resulta en opciones limitadas para su tratamiento y cura. Por si fuera poco, generalmente su diagnóstico temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.

Para generar conciencia sobre su existencia y promover la solidaridad y la investigación, este 28 de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” en 63 países.

La efeméride fue propuesta en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras con el objetivo de poner en el mapa la existencia de estas enfermedades en el público en general y en aquellos que se encargan de tomar decisiones en el ámbito de la salud, además de que quienes las padecen tengan voz y una esperanza de mejorar su condición.

El día elegido para hacer conciencia sobre las enfermedades raras (ER), también conocidas como  enfermedades de baja prevalencia o enfermedades huérfanas, fue el 29 de febrero, que precisamente es un día raro y no ocurre sino una vez cada cuatro años. Lo anterior alude al hecho de que la prevalencia  de las enfermedades raras, es de solo 1 caso por cada 2 mil habitantes, por lo que generalmente se destinan escasos recursos a su investigación.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es rara o de baja prevalencia  cuando presenta una frecuencia igual o menor a un caso por cada 100 mil  personas. Se presume que en la actualidad hay cerca de 7 mil  enfermedades raras, la mayoría de origen genético, aunque también existen de origen infeccioso o degenerativo. Muchas de ellas implican riesgo de muerte o incapacidad crónica y no cuentan con tratamiento alguno.

Son enfermedades debilitantes, provocadoras de discapacidad, que poco a poco van menguando la calidad de vida de quien las padece –entre otras razones, por la pérdida de autonomía que resulta de complicaciones crónicas, progresivas, degenerativas y potencialmente mortales. Esta situación de desesperanza se exacerba en los muchos casos en los que ni el médico ni el paciente encuentran la causa del evidente deterioro en la calidad de vida.

En el caso específico de México se estima que alrededor de seis millones de personas padecen alguna enfermedad de baja prevalencia. Una de las más comunes es la Púrpura Trombocitopénica (trastorno hematológico autoinmune), la cual se presenta en un rango de 1.6 a 3.9 casos por cada cien mil personas por año.

Este trastorno sanguíneo se caracteriza por que los anticuerpos atacan y destruyen las plaquetas (células de coagulación sanguínea), que son las que ayudan a detener el sangrado en caso de una hemorragia. Si no hay suficientes plaquetas en el cuerpo,  detener el sangrado se torna complicado.

En el caso de la Púrpura Trombocitopénica, por ejemplo, una simple herida en la encía al cepillarse los dientes puede causar resultados fatales. Es por eso que los tratamientos vanguardistas, como los biotecnológicos, pueden hacer la diferencia en la vida del paciente y de quienes lo rodean”, explicó Max Saráchaga, director médico de Amgen México.

Mielofibrosis

La mielofibrosis es un tipo de cáncer sanguíneo progresivo, potencialmente mortal y con limitadas opciones de tratamiento. Se caracteriza por una insuficiencia en la médula ósea, dilatación del bazo y síntomas debilitantes como fatiga y dolor, que disminuyen la capacidad funcional y la calidad de vida de los pacientes.

Al respecto, el doctor Roberto Ovilla, hematólogo del Hospital Ángeles de las Lomas, refirió que “los síntomas más frecuentes incluyen anemia, picazón en la piel, dolor en los huesos,  sudoraciones nocturnas y una pérdida de peso significativa”.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo, que es la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A (GL-3). Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40 mil varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117 mil personas.

Los trastornos hereditarios (o genéticos) se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad. Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas.

En este padecimiento los vasos sanguíneos son las células más afectadas seguidas de los tejidos del hígado, el corazón, la piel y el cerebro. La acumulación de la enzima GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a la muerte.

De esta forma la calidad de vida del paciente dependerá de la detección oportuna del padecimiento y del acceso al tratamiento.

Cushing

La enfermedad de Cushing: un trastorno que se origina con un tumor en la glándula pituitaria, localizada en la base del cerebro y afecta en mayor medida a las mujeres entre los 20 y 50 años.

Los pacientes de Cushing sufren un deterioro progresivo con complicaciones como osteoporosis, diabetes, hipertensión, infecciones y cálculos en los riñones. Sin embargo, hasta el momento la ciencia no ha conseguido identificar las causas o factores de riesgo para el desarrollo de los tumores no cancerosos que ocasionan la enfermedad de Cushing.

Esclerosis tuberosa

“En el caso del complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad genética que ocasiona el crecimiento de tumores benignos en el cerebro, riñón y otros órganos vitales, principalmente en población pediátrica, los síntomas de un paciente con CET pueden ser tan diversos que su diagnóstico puede llevar meses y visitas a hasta ocho diferentes especialistas”, reveló la doctora Matilde Ruiz, jefa del servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP).

De acuerdo con la doctora Ruiz, entre los tumores relacionados con el CET se encuentran los astrocitomas subependimarios de células gigantes que pueden ocasionar daños neurológicos a los pacientes e incluso la muerte. El diagnóstico oportuno y atención adecuada pueden mitigar las afectaciones en los niños, según la especialista.

Por su parte, Moisés Mercado, jefe de la Unidad de Investigación en Endocrinología Experimental del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS, explicó que “la acromegalia se caracteriza por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento, ocasionada por un tumor que se origina en la hipófisis, en la base del cráneo”.

El neuro endocrinólogo dijo que esta enfermedad puede ser diagnosticada a partir de la observación de síntomas como crecimiento de las manos y pies, crecimiento de nariz, lengua, labios y mandíbula, separación de los dientes y piel gruesa. Otros síntomas son sudoración excesiva, adormecimientos de manos, engrosamiento de la laringe, dolor de articulaciones, irregularidad menstrual, deficiencias visuales, disfunción sexual y crecimiento del corazón, entre otros síntomas.

De acuerdo con los expertos, a pesar de que los pacientes de enfermedades de baja prevalencia y sus familiares enfrentan todavía muchos retos y dificultades, el progreso es evidente. La actual implementación de un enfoque más amplio sobre las enfermedades raras ha resultado en el desarrollo de políticas públicas más apropiadas para su diagnóstico y tratamiento.

Producto de esto, aseguraron, es el registro de importantes avances gracias al aumento de la cooperación internacional en el campo de la investigación científica y clínica, debido a que cada vez se desarrollan más tratamientos para este tipo de padecimientos.

Acerca Redacción

Equipo de redacción de la red de Mundodehoy.com, LaSalud.mx y Oncologia.mx

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