Sobre la Hemofilia y otros trastornos de la Coagulación

El proceso de la coagulación no funciona adecuadamente en personas con trastornos de la coagulación, por lo tanto, pueden sangrar más tiempo de lo normal y algunas podrían presentar hemorragias espontáneas en las articulaciones, los músculos u otras partes del cuerpo.

Existen cuatro tipos de trastornos de la coagulación: 

 Hemofilia: afecta a aproximadamente una de cada 10.000 personas ⁽¹⁾. La sangre de las personas con hemofilia no tiene suficiente factor de coagulación VIII o IX. Debido a esto pueden sangrar más tiempo de lo normal. La hemofilia presenta tres grados de severidad: leve (5-40%), moderada (1-5%) y grave (<1%), dependiendo de la cantidad de factor de coagulación en la sangre de la persona afectada. Hay dos tipos de hemofilia: 

o   Hemofilia A: el tipo más común de hemofilia, cuando la persona no tiene suficiente factor VIII.

o   Hemofilia B: la persona no tiene suficiente factor IX.

·         Enfermedad de von Willebrand (EVW): el trastorno de la coagulación más común. Muchas personas con EVW podrían no saber que padecen el trastorno porque sus síntomas hemorrágicos son muy leves.

·         Deficiencias de factor poco comunes: trastornos en los que uno de diversos factores de la coagulación (factores I, II, V, V + VIII, VII, X, XI, o XIII) está ausente o no funciona adecuadamente. Los conocimientos sobre estos desórdenes son menores, ya que tienen una incidencia menor.

·         Trastornos hereditarios de la función plaquetaria: padecimientos en los que las plaquetas no funcionan como debieran, lo que provoca una tendencia a hemorragias o hematomas.

Herencia de la hemofilia

La hemofilia generalmente es hereditaria, ya que se transmite de padres a hijos a través de los genes de los padres. Los genes se encuentran alojados en las células del cuerpo en estructuras llamadas cromosomas. Los genes relacionados con la hemofilia se ubican en el cromosoma “X”, el cual también es llamado “cromosoma sexual”,  ya que ayuda a determinar si una persona es hombre o mujer.

·         Los hombres tienen un cromosoma X que heredan de sus madres, y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Si el cromosoma X que un hombre hereda de su madre tiene el gene alterado o cambiado, ese hombre tendrá hemofilia.

·         Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres. Si una mujer hereda una copia del gene alterado ya sea de su madre o de su padre, “porta” el gene de la hemofilia.

Síntomas

Los signos de la hemofilia A y B son los mismos:

• Hematomas extensos
• Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones (particularmente en las rodillas, codos, y tobillos, así como los músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla)
• Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro)
• Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, en una extracción dental o al someterse a un procedimiento quirúrgico.
• Sangrado durante mucho tiempo tras sufrir un accidente, particularmente luego de  una lesión en la cabeza

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:

• Dolor o “una sensación extraña”
• Hinchazón
• Dolor y rigidez
• Dificultad para utilizar una articulación o músculo

Diagnóstico
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor.  

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé, entre la novena y la onceava semana del embarazo, mediante una muestra de vellosidad coriónica o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo) ⁽²⁾.  El porcentaje de pacientes con hemofilia diagnosticados en Latinoamérica es de aproximadamente el 70 por ciento ⁽³⁾.

Tratamiento

Actualmente, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo mediante una aplicación intravenosa y el sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando. El tratamiento precoz ayuda a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesita una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.

Opciones de tratamiento 

Los concentrados de factor constituyen el tratamiento óptimo para la hemofilia ⁽⁴⁾. Los concentrados de factor se elaboran en sofisticadas instalaciones de fabricación.  Hay dos tipos de concentrados de factor de coagulación:

·         Concentrados de factores de la coagulación recombinantes: se fabrican utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano. Todos los concentrados de factor de preparación comercial son tratados para eliminar o inactivar virus transportados por la sangre.

o   Hay cinco diferentes productos que han sido aprobados por las agencias regulatorias de los EE.UU. para el tratamiento de la hemofilia  A y un producto para la hemofilia B.

·         Concentrados de factores de la coagulación derivados del plasma sanguíneo: son fabricados con proteínas del plasma sanguíneo humano, la parte líquida de la sangre. Las proteínas de la coagulación se separan de las otras partes del plasma, se purifican y se convierten en un producto seco congelado.

Con el tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar vidas saludables. Sin él, una mortalidad prematura es un factor importante a considerar. Sólo cerca del 25 por ciento de las 400 mil personas que se calcula padecen hemofilia recibe tratamiento adecuado ⁽⁵⁾.

(1)   http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=932

(2)   http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=779

(3)   Plan de Acción para Hemofilia y Otros Desórdenes de la Coagulación en Latinoamérica

(4)   http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=781

(5)   http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=781