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Hemofilia A y Hemofilia B
Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B (también conocida como enfermedad de Christmas). Ambas son causadas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre (llamadas factores) que controlan las hemorragias. La hemofilia A es debida a una deficiencia de factor VIII, y la hemofilia B es causada por una deficiencia de factor IX.
No hay diferencia entre ambos tipos de hemofilia, excepto que la hemofilia B es aproximadamente cinco veces menos común que la hemofilia A.
Niveles de gravedad
La gravedad de la hemofilia está determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. Hay tres niveles de gravedad: leve, moderada y severa. El siguiente cuadro muestra el rango de actividad del factor VIII y del factor IX:
Nivel (Porcentaje de actividad normal de factor en la sangre)
Rango normal, 50%-200%
Rango anormal, pero la hemorragia por lesión es poco probable, 25%-49%
Hemofilia leve, 6%-24%
Hemofilia moderada, 1%-5%
Hemofilia severa, Menos de 1%
Las personas con hemofilia severa por lo general padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente después de una lesión, tal vez una vez al mes. Sin embargo, las causas de la hemorragia varían y una persona con hemofilia moderada puede llegar a sangrar espontáneamente.
Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema hemorrágico.
Factores de coagulación
Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que hacen que ésta se coagule. Hay 13 factores principales (identificados mediante números romanos) que trabajan juntos para producir un coágulo. Si falta un factor, se rompe la reacción en cadena, los coágulos no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste.
Tratamiento
El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor necesario. La hemorragia se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia. Cuando la hemorragia ocurre dentro de una articulación es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible a fin de evitar daños a largo plazo.
Los factores de coagulación se encuentran en los siguientes preparados de tratamiento, en orden creciente de concentración:
- Sangre entera
- plasma
- crioprecipitados
- concentrados de factor
Hay desventajas considerables en el uso de sangre entera para el tratamiento de la hemofilia. En primer lugar, debe ser fresca debido a que la actividad de los factores de coagulación en la sangre que ha sido extraída disminuye rápidamente con el tiempo. En segundo lugar, los glóbulos rojos que contiene la sangre extraída deben ser, evidentemente, compatibles con los del receptor. En tercer lugar, es necesaria una gran cantidad de sangre entera para detener una hemorragia y esta cantidad podría saturar la circulación y causar un problema cardiaco.
El plasma fresco, del que se han eliminado los glóbulos dejando las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación, es mejor aunque sigue estando presente el problema de saturación. La vida de los factores de coagulación se preserva fabricando un producto llamado plasma fresco congelado (PFC). El PFC es todavía el único producto de tratamiento disponible en algunos países.
El crioprecipitado es derivado de la sangre y contiene una alta concentración de factores de coagulación. Es relativamente económico y fácil de producir. Es eficaz, pero menos seguro que los concentrados en términos de contaminación viral; además, su almacenamiento y administración son más difíciles.
Los concentrados de factor son muy eficaces, pero costosos. Pueden fabricarse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados) o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gene de factor humano (llamados productos recombinantes). Hay varios grados de pureza (la concentración del factor) que van desde intermedia hasta muy alta, dependiendo del proceso de fabricación. La seguridad terapéutica de cada producto depende de los métodos utilizados para prevenir, eliminar o desactivar virus que pudieran estar presentes en la fuente de plasma.
Las personas con hemofilia A leve a veces utilizan desmopresina (también llamada DDAVP), una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII.
Con productos de tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente normal. Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Desgraciadamente, tan sólo cerca del 25 por ciento de las personas que padecen hemofilia en el mundo reciben tratamiento adecuado.
