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Más Allá de la Hemorragia
- Un análisis exhaustivo de la coagulopatía más frecuente y su relevancia clínica
Con autorización expresa de sus autores Dra. Martha Alvarado Ibarra y Dr. Roberto Ovilla Martínez, nos permitimos presentar el siguiente resumen previo a la publicación del Artículo Completo ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND: UNA REVISIÓN DE SU ESTADO, en la Próxima Edición Especial de Hematología.mx “Hemofilia y Otras Coagulopatías 2025”, una revista más de LaSalud.mx.
La Enfermedad de Von Willebrand (EvW) se erige como la coagulopatía hereditaria más común, afectando a miles de personas en todo el mundo. Inicialmente conocida como pseudohemofilia, la EvW es un trastorno que se manifiesta a través de hemorragias mucocutáneas, cuya gravedad varía según el subtipo de la enfermedad y el desafío hemostático que enfrente el paciente. En este contexto, el diagnóstico es fundamental y debe llevarse a cabo mediante pruebas iniciales, complementadas si es necesario, para una correcta tipificación de la enfermedad.
Comprendiendo el Factor de Von Willebrand
El Factor de Von Willebrand (FvW), una glucoproteína compuesta por 2,813 aminoácidos, juega un papel crucial en la coagulación sanguínea. Este factor se sintetiza y almacena en las células endoteliales vasculares, megacariocitos y plaquetas. Con una vida media aproximada de 12 horas, el FvW es codificado por un gen que se localiza en el cromosoma 12 y presenta más de 180 variantes normales, lo que evidencia su alta polimorfismo.
En la población general, los niveles de FvW oscilan entre 50 y 100 UI/dL. Sin embargo, una reducción, ya sea parcial o total, puede resultar en una deficiente adhesión y agregación plaquetaria. Factores como la raza, la edad, la genética, el grupo sanguíneo, el estrés, la inflamación y los estrógenos también juegan un papel importante en la regulación de estos niveles.
El Proceso de Síntesis y Secreción del FvW
La síntesis del FvW comienza con la formación de una proteína precursora llamada pre-proFVW, que se somete a un procesamiento que incluye dimerización y multimerización. Este proceso se lleva a cabo en el retículo endoplásmico y el aparato de Golgi, donde se forma el FvW maduro. La dimerización, esencial para su función, ocurre mediante la formación de enlaces disulfuro, mientras que la glicosilación y sulfonación son cruciales para la estabilidad del FvW en la circulación.
La secreción del FvW puede ser constitutiva, representando el 90-95% de la secreción total, o regulada, en respuesta a estímulos fisiológicos y patológicos. Esta dualidad permite al organismo responder adecuadamente a situaciones de daño vascular.
Clasificación y Tipos de EvW
La clasificación de la EvW, establecida por la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia, divide la enfermedad en tres tipos principales. El Tipo 1, que representa el 75% de los diagnósticos, es una deficiencia cuantitativa parcial con funciones normales. El Tipo 2, que afecta aproximadamente al 25% de los pacientes, es una deficiencia cualitativa que se subdivide en cuatro variantes (2A, 2B, 2M y 2N). Finalmente, el Tipo 3, que representa menos del 1% de los casos, se caracteriza por niveles de FvW prácticamente indetectables y niveles de FVIII muy bajos.
Desafíos en el Diagnóstico
El diagnóstico de la EvW presenta varios desafíos. La evaluación debe considerarse en pacientes con antecedentes de sangrado mucocutáneo o postoperatorio, así como en mujeres con menorragia inexplicada. Las pruebas iniciales incluyen hemogramas completos y tiempos de coagulación, pero la sensibilidad de algunas pruebas, como el PFA-100, puede ser cuestionable. Por lo tanto, es fundamental realizar las pruebas en condiciones controladas para obtener resultados precisos.
La Enfermedad de Von Willebrand no solo representa un reto clínico, sino que también subraya la importancia de la investigación continua en el campo de la hematología. La comprensión de esta enfermedad y su manejo adecuado son vitales para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Con un enfoque en la educación y la investigación, es posible avanzar hacia mejores diagnósticos y tratamientos para esta compleja condición.
Este y otros artículos relevantes, los podrás leer en la Próxima Edición Especial “Hemofilia y Otras Coagulopatías 2025” de LaSalud.mx
