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- Definición, prevalencia y los retos en diagnóstico y tratamiento
Por: Dra. Juana Inés Navarrete Martínez, Facultad de Medicina UNAM, Comité Científico Cebras México
Las enfermedades raras son aquellas que se presentan con poca frecuencia en la población. En Estados Unidos, se define como enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 200,000 personas. Estas condiciones, también conocidas como enfermedades huérfanas, suelen tener una etiología genética y están presentes durante toda la vida del paciente. La definición de enfermedad rara no solo se basa en la prevalencia, sino que también considera factores como la existencia de tratamientos adecuados y la severidad de la enfermedad.
El Acta de Enfermedades Raras de 2002 en Estados Unidos establece que cualquier enfermedad o condición que afecte a menos de 200,000 personas se considera rara. En Europa, la Comisión Europea de Salud Pública define estas enfermedades como aquellas que son amenazantes para la vida o crónicamente debilitantes, y cuya baja prevalencia requiere esfuerzos combinados para su abordaje.
Por otro lado, una enfermedad huérfana se caracteriza por ser poco frecuente y severa. Aunque puede existir tratamiento, muchas de estas condiciones son difíciles de diagnosticar y, por lo tanto, reciben escasa atención médica. El Proyecto Genes Globales estima que alrededor de 300 millones de personas en el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara. La Organización Europea para Enfermedades Raras (Eurordis) señala que hay entre 5,000 y 7,000 diferentes enfermedades raras en Europa, afectando aproximadamente al 8% de la población europea. De estas, solo hay terapias disponibles para 4,000, y el 80% de ellas tiene un componente genético.
La prevalencia de las enfermedades raras varía entre diferentes poblaciones, lo que significa que una enfermedad que es rara en algunas regiones puede ser más común en otras. Por ejemplo, las talasemias son raras en el norte de Europa, pero son frecuentes en la región mediterránea, África, Estados Unidos y partes de Sudamérica.
Frecuencia y Características
Se conocen aproximadamente 6,800 enfermedades raras, que se estima afectan a 1 de cada 10 personas. La mayoría de estas enfermedades se manifiestan en los primeros años de vida, y se estima que el 30% de los niños con enfermedades raras fallecerán antes de cumplir cinco años. Entre las enfermedades más inusuales se encuentra la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa, que hasta la fecha solo ha sido reportada en un único paciente.
Es crucial recordar que las enfermedades que son raras en un país pueden ser más comunes en otros, especialmente aquellas de origen genético. Esto se debe a factores como el grado de endogamia en ciertas poblaciones.
En cuanto a las características de estas enfermedades, la mayoría son de origen genético, y se ha identificado el gen causante en aproximadamente el 80% de los casos. El resto de las enfermedades raras pueden ser de origen infeccioso, alérgico, o debido a causas degenerativas o proliferativas. Algunos síntomas pueden aparecer al nacer o en la infancia, mientras que otros pueden manifestarse en la edad adulta.
Retos en el Diagnóstico y Tratamiento
Uno de los principales retos asociados a las enfermedades raras es que, al ser poco conocidas, no solo son difíciles de identificar para la población general, sino también para la comunidad médica. Esto se traduce en diagnósticos tardíos o erróneos. La mayoría de estas enfermedades carecen de tratamientos específicos, y los disponibles suelen ser paliativos o sintomáticos.
Otro desafío significativo es la falta de una adecuada codificación y clasificación en los sistemas de información sanitaria, lo que dificulta su inclusión en los registros epidemiológicos. El portal de Orphanet está trabajando en el futuro de la clasificación de estas enfermedades en relación con su incidencia y prevalencia. El promedio de tiempo para llegar a un diagnóstico final puede oscilar entre cinco y diez años, y a menudo requiere la consulta con más de 10 médicos.
Además de afectar a los pacientes, las enfermedades raras impactan a sus familiares, cuidadores, amigos y a la sociedad en general, incluyendo a las instituciones de salud de los gobiernos. La falta de diagnóstico oportuno puede resultar en discapacidades permanentes, limitando la capacidad de los pacientes para integrarse plenamente en sus comunidades.
Desde el punto de vista económico, se estima que las familias de estos pacientes destinan más del 50% de sus ingresos a su cuidado. Actualmente, existen organizaciones de pacientes que promueven el conocimiento y el diagnóstico oportuno, y ayudan a conseguir tratamientos cuando están disponibles.
En 2002, se fundó la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras en el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos, encargada de realizar investigaciones clínicas y biomédicas para el desarrollo de terapias para estas condiciones. Ese mismo año, se firmó el Acta de “Desarrollo de Productos Huérfanos para el Tratamiento de Enfermedades Raras”, y se propusieron iniciativas similares en Europa y Canadá en 2008. Este año también se estableció el Día Nacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero, un día que simboliza la rareza.
Desde entonces, han surgido diversas organizaciones no gubernamentales de apoyo en todo el mundo, con más de 500 en total. En México, el grupo Gen, fundado en abril de 1978, se dedica a la promoción y concientización sobre los defectos de nacimiento, muchos de los cuales son enfermedades raras. En 2011, se estableció la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, seguida por la Asociación Mexicana de Enfermedades Lisosomales en 2013 y la organización Pensemos en Cebras México en 2019. Todas estas organizaciones están formadas por pacientes y familiares.
Este capítulo busca difundir el conocimiento sobre enfermedades raras entre pediatras, médicos generales, enfermeras, estudiantes de medicina y profesionales de la salud, para que adquieran las herramientas necesarias para realizar diagnósticos tempranos y tratar estas condiciones de manera oportuna, evitando así complicaciones a largo plazo.
Bibliografía
- International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD) The Yuliwariso Declaration. ICORD.
- OMS. Unidos para combatir las enfermedades raras. Boletín de la Organización Mundial de la Salud. 2012. 90(6):471-476. Vol./90/6/12-020612/
- Comisión Europea. Las enfermedades raras: un desafío para Europa. Comisión Europea.
- Consulta pública Las enfermedades Raras. Un desafío para Europa. Comisión Europea. Dirección General de Sanidad y Protección de los Consumidores. Comisión Europea.
- The National Organization for Rare Disorders (NORD). Reuters. 5 de mayo de 2008. Reuters.
- Orphanet. Prevalence des maladies rares: Une enquete bibliographique. October; 1-42. 2007;
- Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (CIBERER) CIBERER.
- Canadian Organization for Rare Disorders. Canadian Organization.
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