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- Primer Encuentro Nacional Cebras México 2024
Por: Carlos Henze / Imágenes: Lourdes Hurtado
LaSaludMx .- En un ambiente de colaboración y esperanza, el Primer Encuentro Nacional Cebras México reunió a médicos, pacientes y legisladores en un esfuerzo por abordar las necesidades de quienes padecen enfermedades raras. La Lic. Jacqueline Tovar, fundadora de Cebras México, abrió el evento con un cálido agradecimiento a los asistentes, destacando la importancia de la unidad en la lucha contra estas condiciones poco frecuentes.
La Lic. Kelly Obigael Castillo, paciente y vocera de XLH y otros raquitismos en México, ofreció un discurso inspirador sobre su propia experiencia con el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Castillo relató su odisea diagnóstica, que comenzó a los 20 meses de edad, y cómo enfrentó múltiples diagnósticos erróneos antes de recibir la atención adecuada. Su historia resonó entre los presentes, subrayando la urgencia de mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, que a menudo son malinterpretadas o ignoradas por el sistema de salud.
La Dra. Juana Inés Navarrete, coordinadora del Comité Científico de Cebras México y Expresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), enfatizó la creación de este comité en 2020 como un pilar fundamental para unir a médicos, especialistas y la sociedad civil. Su objetivo es fomentar la investigación y mejorar la atención centrada en el paciente. Navarrete destacó los logros alcanzados hasta la fecha, incluyendo programas educativos y foros legislativos que han permitido una mayor visibilidad y comprensión de las enfermedades raras en México y América Latina.
A lo largo del encuentro, se reconoció la importancia de la colaboración entre diferentes sectores. La Lic. Tovar agradeció a los aliados en la lucha por la salud de los pacientes con enfermedades raras y subrayó la necesidad de continuar trabajando juntos para generar cambios significativos en la atención médica y la legislación.
La Dra. Andrea Navarrete, en representación de la Maestra Ifigenia Martínez, resaltó la necesidad de detectar enfermedades genéticas a tiempo y la importancia de formar a futuros médicos en esta área. “La educación es clave para garantizar que las nuevas generaciones de profesionales de la salud estén equipadas para enfrentar los desafíos que presentan las enfermedades raras”, afirmó.
El Diputado Emanuel Reyes Carmona también tomó la palabra, reconociendo el papel crucial que desempeñan las mujeres líderes en la salud. Reyes Carmona reafirmó su compromiso legislativo para mejorar el acceso a tratamientos y la atención médica para pacientes con enfermedades raras, enfatizando que “no se trata solo de estadísticas, sino de vidas que deben ser atendidas”.
La Diputada Mónica Herrera Villavicencio compartió su propia experiencia, hablando sobre los desafíos que enfrentó durante su vida y su compromiso de trabajar en la Cámara de Diputados para apoyar a las personas con discapacidad. Su relato personal resonó con muchos en la sala, subrayando la necesidad de un enfoque más humano en la atención de la salud.
Uno de los momentos más destacados del encuentro fue la presentación de la Dra. Yaneth Giha, Directora Ejecutiva de FIFARMA, quien presentó un estudio sobre el acceso a medicamentos en América Latina. Giha destacó que, aunque se han realizado avances, los tiempos de espera para acceder a tratamientos innovadores siguen siendo inaceptablemente largos. “Detrás de cada tiempo de espera hay un paciente y una familia que necesita atención”, enfatizó.
El Dr. Max Saráchaga, Director Médico de Amgen, habló sobre la importancia de reconocer y tratar enfermedades raras en adultos, un aspecto a menudo pasado por alto en el discurso médico. “Es fundamental que no solo pensemos en los niños, sino que también abordemos las necesidades de los adultos que viven con estas condiciones”, afirmó.
La Dra. Flora Elva Zárate, Gastroenteróloga Pediatra del Servicio de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría (INP), agradeció la oportunidad de hablar sobre el Síndrome de Alagille, una enfermedad autosómica dominante que afecta la formación de las vías biliares. Este síndrome se caracteriza por mutaciones en los genes YAG-1 y NOX2, y su prevalencia ha aumentado a uno de cada 30,000 nacidos vivos gracias a avances en la genética.
Una de las manifestaciones más comunes es la colestasis neonatal, que se presenta con bilirrubina directa elevada en los primeros tres meses de vida. La mayoría de los pacientes diagnosticados son varones, y aunque la enfermedad es hereditaria, muchas mutaciones son de novo, es decir, sin antecedentes familiares.
La doctora Zárate explicó que los niños con este síndrome a menudo presentan malformaciones características, como una cara triangular y alteraciones vertebrales. En términos bioquímicos, la GGT es un marcador clave que indica daño biliar, y los niveles de colesterol y triglicéridos también suelen estar elevados.
El tratamiento es principalmente de apoyo, incluyendo manejo nutricional y medicamentos para aliviar el prurito, que es un síntoma incapacitante. Resaltó que cualquier paciente con colestasis debe ser estudiado adecuadamente, ya que el diagnóstico del Síndrome de Alagille puede ser clínico o requerir biopsia. El pronóstico depende del daño hepático y de las alteraciones extrahepáticas, y en algunos casos puede ser necesario un trasplante hepático.
Finalizó con la reflexión: “Los ojos no ven lo que la mente no sabe”, enfatizando la importancia del conocimiento en el diagnóstico de enfermedades raras.
El Dr. Rodrigo Moreno, Jefe del Servicio de Genética del Hospital Infantil de México, habló sobre la mejora en la atención a pacientes con enfermedades raras, centrándose en los niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en el hospital infantil. Explicó que la calidad de atención depende de diversos factores, incluyendo la actitud y conocimiento del médico, así como la colaboración de los pacientes y sus familias. También destacó la importancia del sistema de salud en el que se desenvuelven.
Señaló que existen obstáculos significativos en la atención, como la escasez de recursos humanos especializados en genética, que están centralizados en grandes urbes. Esto limita el acceso a atención de calidad, ya que los médicos genetistas deben considerar la integridad del paciente en su totalidad, no solo aspectos específicos de la enfermedad. “No podemos abordar estas condiciones de manera aislada; necesitamos trabajar juntos para mejorar la atención“, afirmó.
El Dr. Moreno enfatizó que la meta no es solo el diagnóstico o acceso a tratamientos innovadores, sino proporcionar atención de alta calidad. Hizo hincapié en la necesidad de mejorar la colaboración multidisciplinaria y de involucrar a los familiares en el proceso de atención, ya que son quienes pasan más tiempo con los pacientes.
Finalmente, concluyó que es crucial exigir cambios en el paradigma de atención médica y mejorar la infraestructura hospitalaria, así como fomentar una mayor cooperación y financiamiento para alcanzar una atención adecuada para estos pacientes.
El Dr. Jorge García, cardiólogo, Gerente Médico de Enfermedades Raras de Pfizer México, agradeció la oportunidad de hablar sobre la amiloidosis cardíaca, una enfermedad rara que ha cobrado relevancia en la cardiología. Explicó que esta condición se relaciona con alteraciones en proteínas que pueden llevar a insuficiencia cardíaca. Aunque tradicionalmente se pensaba que la insuficiencia cardíaca era causada principalmente por infartos, ahora se reconoce que también puede ser provocada por enfermedades infiltrativas como la amiloidosis.
Destacó que la amiloidosis no solo afecta a personas mayores, sino que puede presentarse de forma hereditaria en cualquier edad. En México, se están realizando estudios sobre la amiloidosis en el Instituto Nacional de Nutrición, y se han documentado casos en diversas regiones, como Guerrero y el Bajío.
El Dr. García enfatizó la importancia de sospechar la amiloidosis en pacientes con cardiopatía, ya que muchos pasan desapercibidos. Mencionó que el diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinario, involucrando a hematólogos y neurólogos.
En tanto, Kelly Castillo culmino las ponencias compartiendo su experiencia en la comunidad de pacientes y su orgullo de ser parte de Cebras México. “Juntos, podemos visibilizar las enfermedades raras y luchar por un mejor acceso a tratamientos y atención”, puntualizó.
Para finalizar el evento, la Lic. Jacqueline Tovar agradeció a los participantes por su compromiso con el programa académico y solicitó que en mesas de diálogo grupal identificaran tres objetivos específicos relacionados con las enfermedades raras. Enfatizando la importancia de recoger propuestas para mantenerlas en la agenda del próximo gobierno. Dicha actividad genero mucha discusión entre pares de diferentes áreas con un fin común “visibilizar las enfermedades raras”, para finalmente nombrar a un vocero por grupo y exponer sus objetivos:
La Dra. Alejandra Camacho, Presidenta del Consejo Mexicano de Genética, en representación de su mesa de expertos, propuso mejorar la comunicación sobre enfermedades raras, capacitar médicos y facilitar el acceso a medicamentos. Destacó la necesidad de un tamiz metabólico ampliado y la capacitación de profesionales de la salud para mejorar la atención.
En tanto, Dr. Adrián García subrayó la importancia de la prevención y la enseñanza de genética desde los primeros años de medicina, así como la necesidad de telemedicina para mejorar el acceso a especialistas.
El Dr. Elías García, especialista en Genética Humana, abordó la importancia de transición de atención de pacientes de la infancia a la adultez y propuso cambiar el modelo de atención a enfermedades raras para mejorar el acceso a medicamentos y tratamientos.
Y finalmente, la Dra. Beatriz Cedillo resaltó la importancia de los equipos multidisciplinarios y la capacitación en la toma de muestras de tamizaje neonatal, así como la concientización de las familias sobre el proceso.
Lo que enmarco este encuentro, fue que no solo se genero un espacio para compartir experiencias y conocimientos, sino también un llamado a la acción. La comunidad médica, los legisladores y los pacientes, los cuales se unieron en un compromiso renovado para mejorar la atención y el tratamiento de las enfermedades raras en México. Con un enfoque en la colaboración y la educación, Cebras México se posiciona en la lucha por la salud de quienes enfrentan estas complejas condiciones.
Finalmente, se acordó trabajar en conjunto para implementar estas iniciativas y se invitó a participar en un próximo congreso del 16 al 18 de octubre sobre el tema. La reunión concluyó con un agradecimiento a todos los participantes y un llamado a continuar colaborando para mejorar la atención de las enfermedades raras en el país.
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