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LaSalud.mx.- 28 febrero 2016. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A. C., y autoridades de salud realizaron en las instalaciones de la Secretaria de Salud un foro para concientizar a la sociedad civil, autoridades e industria farmacéutica sobre la importancia de atender a estos pacientes, así como para brindar medicamentos innovadores necesarios para sus tratamientos.
De acuerdo con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), se considera como tal a cualquier enfermedad que afecta a un porcentaje pequeño de la población.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud, existen aproximadamente 7 mil enfermedades raras, que afectan a 5 de cada 10,000 habitantes. Estos padecimientos pueden ir desde la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.
Los asistentes a este foro buscan fortalecer la investigación y colaboración sobre este tema en México; enfatizar la necesidad de tener un registro de pacientes de enfermedades metabólicas y endocrinopatías; así como garantizar la detección, tratamiento y correcta atención de dichos padecimientos. Para dar seguimiento a estas iniciativas en nuestro país, se ha propuesto la instauración de Día Nacional de las Enfermedades Genéticas, Metabólicas y Endocrinopatías.
El Dr. Jesús Ancer Rodríguez, Secretario del Consejo de Salud General, habló sobre los esfuerzos de la Comisión Nacional para Estudiar Enfermedades Raras.
El Dr. Francisco Ignacio Ortiz Aldana, Secretario de Salud de Guanajuato, comentó para LaSalud.mx que su estado se ha vuelto referencia en el tratamiento de enfermedades lisosomales, consideras raras o huérfanas, que son aquellas con deficiencias de ciertas encimas que si no se tratan de forma oportuna pueden dañar diversos órganos.
“Guanajuato cuenta con centros acreditados para estos padecimientos, que ofrecen un espacio digno con personal capacitado para los pacientes. Guanajuato tiene el 25% de esos centros, 6, distribuidos a lo largo de todo el estado, que además reciben a pacientes de Michoacán y San Luis Potosí”.
“Nos da la tranquilidad de saber que los pacientes están recibiendo sus tratamientos”.
En relación con los Desafíos de Diagnóstico, se abordó el tema de los logros y retos del programa de Tamiz Metabólico Neonatal en México, por el Dr. Eduardo Pesqueira Villegas, Director General del Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, así como la importancia del Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado para la detección de Errores Innatos del Metabolismo, por la Dra. Laura Elia Martínez de Villarreal, Jefe del Servicio de Genética, Hospital Universitario de la Universidad Autónoma de Nuevo León.
En términos de la Academia, la Dra. Esther Lieberman Martínez, Genetista del Instituto Nacional de Pediatría, charló sobre asesoramiento genético para adolescentes con Enfermedades Raras. Asimismo, la Dra. Sandra Nieto Martínez, Presidenta de AMAEH (Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario A.C.), abordó el tema del Angioedema Hereditario, y el Secretario de Salud de Guanajuato, Dr. Francisco Ignacio Ortiz Aldana, habló sobre los precursores del cambio en Enfermedades Raras.
Para concluir con el evento, en el rubro de los esfuerzos actuales en favor de las Enfermedades Raras, la Dra. Juana Inés Navarrete habló sobre citrulinemia y la Experiencia del Tamiz Ampliado en PEMEX, y la Dra. Yuritzi Santillán Hernández abordó los detalles de la experiencia del ISSSTE con tratamientos para el Error Innato del Metabolismo (EIM) Y Lisosomales.
