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La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada a la deficiencia de un factor de coagulación (factor VIII para la hemofilia A, factor IX para la hemofilia B). En el paciente hemofílico, el proceso de coagulación está por lo tanto comprometido y si el paciente no sangra más, sangra más tiempo. En algunos pacientes, el sangrado recurrente en las articulaciones también puede provocar artritis y daño articular progresivo.
Si no existe un tratamiento definitivo de la enfermedad, los tratamientos profilácticos o, en caso de accidente hemorrágico, mediante inyecciones intravenosas del factor de coagulación en su defecto, permiten prevenir o detener la hemorragia. Finalmente, al estar situado el gen responsable de la producción del factor IX de la coagulación en el cromosoma X, las formas graves de hemofilia B son mucho más frecuentes en los hombres.
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Nueva terapia génica del virus adenoasociado (AAV), llamada FLT180a
Esta nueva terapia génica abre la esperanza de que los pacientes puedan prescindir de las inyecciones regulares y necesarias de factor de coagulación recombinante, que ayuda a prevenir el sangrado excesivo.
El ensayo clínico B-AMAZE multicéntrico de fase I/II, realizado en 10 pacientes diagnosticados con hemofilia B, confirma que una sola inyección de FLT180a conduce a la producción sostenida de factor de coagulación por parte del hígado en 9 de cada 10 pacientes. La profesora Pratima Chowdary del UCL Cancer Institute comenta sobre estos buenos resultados: “Eliminar la necesidad de que los pacientes con hemofilia se inyecten regularmente la proteína que les falta es un paso importante para mejorar su calidad de vida”.
La terapia génica AAV funciona mediante el uso de la envoltura exterior del virus, para entregar una copia de trabajo de un gen directamente a los tejidos del paciente para compensar uno que no funciona correctamente. Las proteínas sintetizadas se liberan en la sangre y una sola infusión puede inducir efectos duraderos. Sin embargo, los pacientes deben tomar medicamentos inmunosupresores durante varias semanas o varios meses para evitar que su sistema inmunitario rechace la terapia. El ensayo muestra que si bien el tratamiento fue generalmente bien tolerado, todos los pacientes experimentaron algún tipo de evento adverso, con un coágulo de sangre anormal en el que recibió la dosis más alta de FLT180a y que tenía los niveles más altos de proteína de coagulación.
“La terapia génica sigue siendo un campo joven pero prometedor para las personas con enfermedades genéticas graves. Estos datos iniciales del ensayo B-AMAZE se suman al creciente cuerpo de evidencia de que la terapia génica tiene el potencial de liberar a los pacientes de terapias de por vida”, dijo la especialista.
El estudio de seguimiento en curso debe evaluar la durabilidad de la eficacia terapéutica y controlar la aparición de cualquier efecto secundario a largo plazo, por lo que pronto se publicarán los resultados definitivos sobre esta nueva terapia.
DZ
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