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La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII o del factor de la coagulación IX. La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.
El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y. Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de los hombres con hemofilia.
Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
Aunque la hemofilia no sea hereditaria, en algunas familias no hay antecedentes médicos previos de hemofilia. A veces, hay mujeres portadoras en la familia, pero, simplemente por casualidad, no hay varones afectados. Sin embargo, a veces un bebé con hemofilia es el primero en la familia que se ve afectado por una mutación en el gen del factor de la coagulación.
La hemofilia se diagnostica normalmente en el momento del nacimiento, este trastorno también puede adquirirse más tarde si el cuerpo empieza a producir anticuerpos que ataquen y destruyan los factores de coagulación. Aún así, el tipo de hemofilia que no se hereda o el que se adquiere es muy raro.
La hemofilia puede causar:
- Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor.
- Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.
- La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un órgano vital como el cerebro.
Tipos
Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:
- Hemofilia A (hemofilia clásica).
Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII. - Hemofilia B (enfermedad de Christmas).
Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación insuficiente que haya en la sangre. Si una persona produce solamente el 1% o menos del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia grave. Si produce entre el 2% y el 5% del factor deficitario, se dice que tiene una hemofilia moderada y, si produce entre el 6% y el 50%, una hemofilia leve.
Por lo general, una persona con hemofilia leve sangrará excesivamente solo de tanto en tanto, mientras que la hemofilia grave expone a los afectados a tener problemas de sangrado mucho más a menudo.
Cuando la mayoría de la gente se corta, el cuerpo se protege de forma natural. Unas células sanguíneas denominadas plaquetas se dirigen al lugar de la herida y taponan el orificio para que deje de sangrar. Este es el primer paso del proceso de coagulación. Cuando las plaquetas taponan la abertura, segregan unas sustancias químicas que atraen a más plaquetas, y también activan a varias proteínas de la sangre denominadas factores de coagulación. Estas proteínas se mezclan con las plaquetas para formar fibras, y estas fibras refuerzan el coágulo y detienen el sangrado.
El cuerpo humano tiene 12 factores de coagulación que colaboran en este proceso (numerados del I al XII según la numeración romana). Lo que provoca la hemofilia es la falta o escasez de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9). Las personas con hemofilia solo carecen de un factor de coagulación (o tienen una cantidad insuficiente del mismo), sea el VIII o el IX, pero nunca de ambos a la vez.
Los signos comunes de la hemofilia incluyen:
- Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
- Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
- Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
- Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
- Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
- Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
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Diagnóstico de hemofilia
Muchas personas que tienen o han tenido familiares con hemofilia piden que a sus bebés varones se les haga una prueba de detección de la enfermedad poco después del nacimiento.
Cerca de una tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia tienen una nueva mutación que no está presente en otros familiares. En esos casos, si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, el médico podría hacer pruebas para detectar la enfermedad.
Para realizar un diagnóstico los médicos harían ciertos análisis de sangre para ver si la sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces harían pruebas del factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y el nivel de gravedad.
Tratamiento de la hemofilia
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente. Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios.
En algunas personas con hemofilia se produce un anticuerpo (llamado inhibidor) que no permite que los factores de coagulación puedan coagular la sangre y detener la hemorragia. El tratamiento de los episodios hemorrágicos se vuelve extremadamente difícil y el costo de la atención médica para una persona con un inhibidor puede aumentar muchísimo debido a que se necesitan más factores de la coagulación o un tipo diferente. Los pacientes con inhibidores con frecuencia presentan más enfermedad articular y otras complicaciones a causa de las hemorragias, lo cual resulta en una menor calidad de vida.
Entre el 50 y el 75% de pacientes con hemofilia permanecen sin recibir diagnóstico ni tratamiento oportuno en México, de acuerdo a los datos recogidos por la Asociación Hemofilia XXI, que agrupa a los pacientes del Centro Médico Nacional Siglo XXI. Esta situación es provocada principalmente por la escasez de clínicas especializadas en el tratamiento de la hemofilia dentro del sector salud, así como de médicos especialistas y enfermeras.
Este fenómeno afecta principalmente la calidad de vida del paciente que padece hemofilia al incrementarse la gravedad de los problemas de discapacidad que experimenta, generados por la falta de atención oportuna.
Adicionalmente la hemofilia no atendida o mal atendida se traduce en prolongadas estancias en hospitales y costosos tratamientos ortopédicos. La actividad económica de la familia es afectada notablemente al atender a la persona con hemofilia.
De igual forma, sin un tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Desgraciadamente, tan sólo el 25% reciben tratamiento adecuado.
Según el Registro Nacional de Pacientes con Hemofilia, en México existen 3 mil 30 pacientes con esta enfermedad y uno de cada 10 mil varones la padecen.
Con el tratamiento adecuado se puede gozar de una vida saludable y sin restricciones, asimismo la expectativa de vida para un paciente hemofílico es aproximadamente de 10 años menos que los que no la padecen.
Hemofilia en México
La hemofilia está catalogada como un grave problema de salud en México, por lo que la Asociación Hemofilia XXI busca dignificar la condición del paciente y su integración dentro de la sociedad, así como crear conciencia entre la población de los alcances de este tipo de enfermedad
De los siete mil pacientes que se estima padecen este mal en el país, más de dos mil 600 no lo saben, informó la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM).
Dentro del grupo de cuatro mil 350 hemofílicos mexicanos registrados por la FHRM hasta enero de 2019, 40% no contaba con seguridad social y obtiene, por diferentes métodos, tratamientos cuyo costo ronda los cinco mil dólares anuales.
La Organización Mundial de la Salud estima que por cada dos mexicanos con hemofilia que ya han sido diagnosticados hay uno más que no sabe que tiene esta enfermedad; estos últimos principalmente habitan en zonas rurales.
DZ
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